Даун синдромы-адам жиырма бір хромосоманың толық көшірмесімен немесе оның бір бөлігімен туылған кездегі жағдай. Бұл қосымша генетикалық материал адамның қалыпты дамуын өзгертеді және Даун синдромымен байланысты әр түрлі физикалық және психикалық қасиеттерді тудырады. Даун синдромымен байланысты 50 -ші сипаттамалар бар, бірақ олар әр адамға өзгеруі мүмкін. Даун синдромы бар баланың туылу қаупі ананың жасына қарай артады. Ерте диагноз Даун синдромы бар балаға Даун синдромы бар сау және бақытты ересек адам болуға көмектеседі.
Қадам
4 -ші әдіс 1: Пренатальды кезеңде диагноз қою
Қадам 1. Пренатальды тексеруден өтіңіз (босанғанға дейін)
Бұл тест балада Даун синдромының болуын көрсете алмайды, бірақ ұрықтың ақауларының болу ықтималдығының жоғарылауын анықтай алады.
- Бірінші нұсқа - бірінші триместрде (үш ай) қан анализін алу. Қан анализі дәрігерлерге Даун синдромының болуын көрсететін белгілі бір «белгілерді» көруге мүмкіндік береді.
- Екінші нұсқа - екінші триместрде қан анализін алу. Бұл тест генетикалық материалдың 4 түрлі маркерін зерттей отырып, қосымша маркерлерді іздейді.
- Кейбір адамдар Даун синдромының мүмкін болатын рейтингісін жасау үшін осы екі скрининг әдісінің комбинациясын қолданады (интегралды тест деп аталады).
- Егер анасы егіз немесе үшем туып жатса, қан анализі жеткілікті дәл болмайды, себебі онымен байланысты заттарды анықтау қиын болуы мүмкін.
Қадам 2. Пренатальды диагностикалық тесттерді алыңыз
Бұл тест 21-ші хромосомамен байланысты қосымша генетикалық материалды табу үшін сыналатын үлгіні алуды қамтиды. Тест нәтижелері әдетте 1-2 аптадан кейін шығады.
- Соңғы жылдары бұл тест диагностикалық зерттеулер жүргізілгенге дейін қажет. Алайда, соңғы кезде көптеген адамдар бұл тестті өткізіп жіберіп, тікелей тестке барады.
- Генетикалық материалды алудың бір әдісі - амниотикалық сұйықтықты сынау - амниоцентез. Бұл тест жүктіліктің 14-18 аптасына дейін жүргізілмейді.
- Басқа әдіс - хориондық вилл, онда жасушалар плацентаның бөліктерінен шығарылады. Бұл тест жүктіліктің 9-11 апталарында жүргізіледі.
- Соңғы әдіс - тері астындағы (PUBS) және ең дәл. Бұл әдіс жатыр арқылы кіндік қанын алу арқылы жүзеге асады. Бұл әдістің минус жағы-оны бірден, яғни жүктіліктің 18-22 аптасында жүргізуге болмайды.
- Жоғарыда аталған тестілеу әдістерінің барлығы түсік түсіру қаупін 1-2% құрайды.
3 -қадам. Ананың қанын тексеріңіз
Егер анасы ұрықтың Даун синдромы бар деп ойласа, ол қанынан хромосомалық талдауды сұрай алады. Бұл тест оның ДНҚ -ның қосымша 21 -хромосомалық материалға сәйкес келетін генетикалық материалдың бар -жоғын анықтайды.
- Даун синдромының пайда болу мүмкіндігіне әсер ететін ең үлкен фактор - ананың жасы. 25 жастағы әйелдің Даун синдромы бар нәрестені жүкті болу ықтималдығы 1/1200. 35 жасында бұл мүмкіндік 1/350 дейін артады.
- Егер ата -аналардың бірінде немесе екеуінде Даун синдромы болса, баланың Даун синдромының даму ықтималдығы жоғары.
2 -ші әдіс 4: Дене пішіні мен мөлшерін анықтау
Қадам 1. Нәрестенің бұлшық еттерінің пішініне назар аударыңыз
Бұлшықет тонусы төмен нәрестелер әдетте ұсталады, олар құлап кетеді. Бұл жағдай гипотония деп аталады. Әдетте нәрестелердің шынтақтары мен тізелері икемді болады, ал бұлшық еттерінің пішіні төмен нәрестелерде буындары босаңсыған.
- Қалыпты бұлшықет тонусы бар нәрестелерді қолтық астынан көтеріп алып жүруге болады, ал гипотониялық нәрестелер әдетте қарсылықсыз көтерілгендіктен ата -аналарының қолынан шығып кетеді.
- Гипотония нәтижесінде бұлшықеттер әлсіз болады. Осылайша оның асқазаны әдеттегіден гөрі үлкейіп кетті.
- Тағы бір симптом - бастың бұлшық еттерін әлсіз басқаруы (басы бүйірге немесе артқа және артқа).
Қадам 2. Баланың бойына назар аударыңыз
Даун синдромы бар адамдар басқа балаларға қарағанда кеш өседі, сондықтан олар қысқа болып көрінеді. Даун синдромы бар жаңа туған нәрестелер әдетте кішкентай болады, ал Даун синдромы бар балалар ересек кезінде қысқа болады.
Швецияда жүргізілген зерттеулер Даун синдромы бар сәбилердің ұлдар мен қыздар үшін орташа ұзындығы 48 см болатынын көрсетеді. Салыстыру үшін, кемістігі жоқ туылған нәрестелердің орташа ұзындығы 51 см
Қадам 3. Қысқа және кең мойынға назар аударыңыз
Сонымен қатар, мойынның айналасындағы артық майды немесе теріні іздеңіз. Сонымен қатар, басқа белгілерге тұрақсыз мойын кіруі мүмкін. Мойын дислокациясы сирек болса да, бұл жарақаттар сау нәрестелерге қарағанда Даун синдромы бар нәрестелерде жиі кездеседі. Тәрбиешілер құлақтың артындағы дөңес немесе ауырсыну, кетпейтін мойынның қатаюы немесе баланың жүруінің өзгеруі (аяқтарында дірілдеген сияқты) туралы білуі керек.
Қадам 4. Дененің қысқа және толып қалған ерекшеліктеріне назар аударыңыз
Бұған аяқтар, қолдар мен саусақтар жатады. Даун синдромы бар адамдарда мүгедектігі жоқ адамдарға қарағанда әдетте аяқтары мен қолдары қысқа, денелері қысқа және тізелері жоғары болады.
- Даун синдромы бар адамдарда саусақ мембраналары жиі болады, оны индекстер мен ортаңғы саусақтардың бірігуінен көруге болады.
- Сондай -ақ, бас бармақ пен сұқ саусақ арасында үлкен алшақтық бар және бұл қашықтық орналасқан табан түбінде терең бүктеме бар.
- Кішкентай саусақтың кейде бір ғана иілу ойығы болады, немесе саусақ бүгілген жерде.
- Сонымен қатар гиперфлексивтілікке назар аударыңыз. Бұл белгілерді қалыпты қозғалыс шегінен асып кететін буындар тануы мүмкін. Даун синдромы бар балалар «бөлінуді» оңай жасай алады, ал нәтиже - жеңіл құлау қаупі.
- Тағы бір ерекшелігі - алақанды кесіп өтетін бір ғана қыртыстың болуы, ал кішкентай саусақ бас бармаққа қарай иіледі.
3 -ші әдіс 4: Бет ерекшеліктерін анықтау
Қадам 1. Кішкене, мұрынға назар аударыңыз
Даун синдромымен ауыратындардың көпшілігінде дөңгелек, кең, жалпақ мұрынды кішкентай мұрын көпірі болады. Бұл көпір - мұрынның көз арасындағы жалпақ бөлігі. Бұл аймақ «итерілген» сияқты.
Қадам 2. Қиғаш көздің пішініне назар аударыңыз
Даун синдромы бар адамдардың әдетте дөңгелек көздері жоғары қарай қисайып тұрады. Әдетте адамдардың көпшілігінің сыртқы бұрышы төмен қарай төмен түседі, бірақ Даун синдромы бар адамдардың көздері жоғары қарай бұрылады (бадам тәрізді пішіндер).
- Сонымен қатар, дәрігер Brushfield нүктелерін немесе көздің ирисіндегі зиянсыз қоңыр немесе ақ дақтарды анықтай алады.
- Көз бен мұрын арасындағы тері қатпарларына да назар аударыңыз. Бұл бүктемелер көз сөмкелеріне ұқсайды.
Қадам 3. Кішкентай құлақтарға назар аударыңыз
Даун синдромы бар адамдарда әдетте құлақтары кішкентай, олар бас жағында орналасқан. Кейбір адамдардың жоғарғы ұштары сәл бүктелген құлақтары бар.
Қадам 4. Ауыздың, тілдің және/немесе тістің ерекше формасына назар аударыңыз
Бұлшықет тонусының төмендігіне байланысты ауыз төмен қарай иілген болып көрінеді және тіл аузынан шығып тұрады. Әдетте тістер кеш шығады және олардың тәртібі әр түрлі болуы мүмкін. Сонымен қатар, Даун синдромы бар адамдардың тістері де кішкентай, біртүрлі пішінде немесе дұрыс емес күйде болады.
Ортодонт сіздің балаңыз қартайған кезде қисық тістерді түзетуге көмектеседі. Даун синдромы бар балалар ұзақ уақыт бойы брекет тағуы мүмкін
4 -ші әдіс 4: Денсаулық проблемаларын анықтау
Қадам 1. Интеллектуалды және оқу қабілетінің бұзылуына назар аударыңыз
Даун синдромы бар адамдардың көпшілігі баяу оқиды, балалар өз құрбыларының оқу жылдамдығына ілесе алмайды. Даун синдромы бар адамдармен сөйлесу қиын немесе оңай болуы мүмкін, барлығы жеке адамға байланысты. Кейбір балалар сөйлеуге немесе өз орнын алмастан бұрын ым тілін немесе AAC -тың басқа түрлерін үйренеді.
- Даун синдромы бар адамдар жаңа сөздерді оңай түсінеді және олардың сөздік қоры қартайған сайын дамиды. Балалар 2 жасқа қарағанда 12 жасында еркін сөйлейді.
- Грамматикалық ережелер бір -біріне сәйкес келмейтін және түсіндіруге қиын болғандықтан, Даун синдромы бар адамдар оларды меңгеруде қиындықтарға тап болады. Нәтижесінде олар әдетте егжей -тегжейлі айтылмайтын қысқа сөйлемдерді қолданады.
- Даун синдромы бар адамдарға моториканың бұзылуынан дыбыстарды анық айту қиынға соғады. Олар сондай -ақ анық сөйлеуге қиналуы мүмкін. Бұл синдромы бар көптеген адамдарға логопедиялық көмек көрсетіледі.
Қадам 2. Жүрек ауруларына назар аударыңыз
Даун синдромы бар балалардың жартысына жуығы жүрек ақауымен туады. Ең жиі кездесетін бұзылулар - атриовентрикулярлық септикалық ақау (ресми түрде эндокардтың жастық ақауы деп аталады), қарыншалық септикалық дефект, тұрақты артериялық канальды артерия және Фалло тетралогиясы.
- Жүрекке байланысты бұзылуларға жүрек жеткіліксіздігі, тыныс алудың қиындауы және босану кезінде аман қалу жатады.
- Көптеген нәрестелер жүрек ақауымен туылғанымен, кейбіреулері туғаннан 2-3 айдан кейін ғана пайда болады. Сондықтан Даун синдромы бар әрбір нәресте туғаннан кейін бірнеше ай ішінде эхокардиограмма алуы керек.
3 -қадам. Көру және есту бұзылыстарын қадағалаңыз
Даун синдромы бар адамдар есту мен көру қабілетіне әсер ететін жалпы ауруларға бейім. Даун синдромы бар адамдардың барлығына көзілдірік немесе линзалар қажет емес, бірақ олардың көпшілігі жақыннан көруді немесе алыстан көруді сезінеді. Сонымен қатар, Даун синдромы бар адамдардың 80% -ы өмір бойы есту қабілетінің бір түрін жоғалтады.
- Даун синдромы бар адамдарға әдетте көзілдірік қажет немесе көздері сәйкес келмеген (страбизм деп те аталады).
- Жиі ағызу немесе көз жасы Даун синдромының жиі кездесетін симптомы болып табылады.
- Есту проблемалары әдетте өткізгіштің жоғалуына (ортаңғы құлаққа кедергі), сенсорлық-жүйке жоғалуына (кохлеаның зақымдалуына) және құлақ балауызының жиналуына байланысты. Балалар тілді есту арқылы үйренетіндіктен, бұл құлақ ауруы олардың оқу қабілетіне әсер етеді.
4 -қадам. Психикалық денсаулығының бұзылуы мен жеке дамуындағы ауытқуларға назар аударыңыз
Даун синдромы бар балалар мен ересектердің кем дегенде жартысы психикалық денсаулығына байланысты проблемаларға тап болады. Даун синдромы бар адамдарда жиі кездесетін ақауларға мыналар жатады: мазасыздық, обсессивті компульсивті және қайталанатын мінез -құлық; оппозициялық, импульсивті және байқаусыз мінез; ұйқының бұзылуы; депрессия; және аутизм.
- Сөйлеу мен қарым -қатынас жасауда қиындықтары бар жас балаларда (бастауыш мектеп жасында) әдетте СДВГ, оппозициялық қарсылық және көңіл -күйдің бұзылу белгілері, сондай -ақ әлеуметтік қарым -қатынастың болмауы байқалады.
- Жасөспірімдер мен жас ересектерде әдетте депрессия, жалпы мазасыздық және обсессивті-компульсивті мінез-құлық белгілері байқалады. Олар сондай -ақ созылмалы ұйқысыздық пен күндізгі шаршау белгілерін көрсетеді.
- Ересектер мазасыздыққа, депрессияға, әлеуметтік тұйықтыққа (үнемі мінез -құлықтан бас тартуға), қызығушылықты жоғалтуға бейім және өздеріне қамқорлық жасамайды, бұл деменцияға ұласуы мүмкін.
Қадам 5. Дамуы мүмкін басқа денсаулық жағдайларына назар аударыңыз
Даун синдромы бар адамдар салауатты және бақытты өмір сүре алатынына қарамастан, олар бұл жағдайды бала кезінен және қартайған сайын дамытуға бейім.
- Даун синдромы бар балаларда жедел лейкоздың даму қаупі жоғары. Бұл қауіп басқа балаларға қарағанда бірнеше есе көп
- Сонымен қатар, денсаулық сақтау қызметінің жақсаруының арқасында өмір сүру ұзақтығының жоғарылауымен Даун синдромы бар егде жастағы адамдарда Альцгеймер ауруының даму қаупі артады. 65 жастан асқан Даун синдромы бар адамдардың 75% -да Альцгеймер ауруы бар.
Қадам 6. Қозғалтқышты басқаруды қарастырыңыз
Даун синдромы бар адамдар ұсақ моторикамен (мысалы, жазу, сурет салу, ас құралдарымен тамақтану) және өрескел (жаяу, баспалдақпен көтерілу, жүгіру) қиындықтарға тап болуы мүмкін.
7 -қадам. Әркімнің өзіндік ерекшелігі бар екенін ұмытпаңыз
Даун синдромымен ауыратын әрбір адам бірегей, әр түрлі дағдылары, физикалық қасиеттері мен мінездері болады. Даун синдромы бар адамдар да жоғарыда аталған белгілерді көрсетпеуі мүмкін және белгілі бір дәрежеде әр түрлі белгілері бар. Дені сау адамдар сияқты, Даун синдромы бар адамдар өте алуан түрлі және әрқайсысы бірегей тұлға.
- Мысалы, Даун синдромымен ауыратын бір әйел мәтін арқылы сөйлесе алады, жұмысы бар және интеллектуалдық кемістігі аз, ал оның баласы ауызша сөйлей алмайды, мүмкін жұмыс істей алмайды және интеллектуалды мүгедек болады.
- Егер адамда кейбір белгілер болса, ал басқаларында жоқ болса, дәрігермен кеңесу керек.
Кеңестер
- Пренатальды тест 100% дәл емес және босанудың нәтижесін анықтай алмайды, бірақ олар дәрігерлерге Даун синдромымен туылған баланың мүмкіндігін бағалауға мүмкіндік береді.
- Даун синдромының өмір сүру сапасын жақсартуға болатын нәрселер туралы жаңалықтардан хабардар болыңыз.
- Егер сіз бала туылғанға дейін Даун синдромы туралы алаңдаған болсаңыз, қосымша генетикалық материалдың болуын анықтауға көмектесетін хромосомалық тесттер бар. Нәтижелер таңқаларлық болса да, оларды ерте білу ата -аналарға дайындалуға мүмкіндік береді.
- Біреуде Даун синдромы бар, басқа адамдардың Даун синдромы бар деп ойламаңыз. Әр адам бірегей және әр адамға тән белгілер әр түрлі болуы мүмкін.
- Даун синдромы диагнозынан қорықпаңыз. Даун синдромы бар көптеген адамдар бақытты өмір сүреді және керемет адамдар болады. Даун синдромы бар балаларды жақсы көру оңай. Көбісі өте қарым -қатынаста және олардың бақытты өмір сүруіне көмектесетін құмар мінездері бар.
